三庚酸酯或可治疗1型转运体缺陷遗传性

脑细胞内紊乱的选择性与病征复杂，由于许多情况仍然未确定，所以疗程较为不便。正常会情况下，是脑能量细胞内的主要原料。1型色氨酸缺点症候群（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终导致脑内滋生减少。

G1D常会展现出为帕金森氏症猝死与表征棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模型中，G1D一第三部重要脑部功能缺点，常会独立于血脑屏障关的的GLUT1色氨酸障碍，而减低脑组织内剂量可以减轻病征。译者指出这些注意到可能与人类G1D疾病关的，因此可以试图的发展增进脑输送到或提供适当替代基团的疗程原理。

目前常用G1D的帕金森氏症菜肴疗法，仅能减轻2/3患儿的运动障碍或帕金森氏症猝死，而且并非少见耐受性。有学术研究显示，与生酮菜肴疗程方式相反的，如三庚酸胺等养分可能会通过回补反应会，缺少TCA（三烷基循环）的中间产物，从而起起到。

因此来自密苏里州该大学西北医学中心的学术研究成果们，进一步开展非商业性、对外开放标签第三部的临床学术研究，对三庚酸胺疗程原理进行分析。学术研究结果因特网发表于8月末11日的JAMA Neuro杂志上。

学术研究共计扩展到14名未遵从生酮菜肴疗程的1型色氨酸缺点症候群的婴幼儿与。干涉策略为，在病人日常会菜肴中缺少食品级三庚酸胺。

由于都是帕金森氏症猝死不相对来说，患儿或死者的感觉不足以常用分析。因此，学术研究成果使用基本原理表征、脑部犯罪学、体液系统性、脑细胞内率的核磁共计振检查等策略。

学术研究显示，1名病人（7%）没有出现棘波；而其他病人在应用三庚酸胺后，棘波百分点约70%，大部分患儿脑部心理展现出以及脑细胞内率减低。11名患儿（78%），依然使用三庚酸脂后未出现病症。3名病人（21%）展现出为胃肠道病征，1（7%）名病人疗程暂时中止。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D患儿的主要脑部功能消除有利影响。另外，学术研究的注意到指标可以构成一个重要的框架，来分析细胞内性甲状腺肿（中间细胞内产物障碍）的疗程原理。

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撰稿： neuro207