类亨廷顿病综合征鉴别确诊的7种临床特点

类亨廷顿病癫痫（Huntington disease like，HDL）囊肿比对临床里的一些特征西性临床显出主要有所列几种：

地域性特征西

亨廷顿病癫痫（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿病癫痫（Huntington disease like，HDL）囊肿地域性特有种相当多，但某些 HDL 囊肿有地域性特有种特色。比如 HDL2 居多纳米比亚黑人（纳米比亚黑人 HD 样显出里有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人里及日本人里也有路透社。日本成年人只能考虑到 DRPLA，后者患病癫痫率在日本成年人里与 HD 相似，而在欧洲各国和北欧成年人（爱尔兰卡莱尔成年人和法国人辅以）里，只能考虑到神经系统铁蛋白病癫痫。

运动癫痫状显现的指甲

部分 HDL 囊肿大多有身体的运动精神上，包括面部、颈部、肢体等。但有引人注意口面部精神状态文艺活动居多神经鳞白细胞渐增癫痫，包括歌舞-鳞白细胞渐增癫痫和 McLeod 囊肿。如为早发的肌刚性精神上或运动机制有所改善-强直囊肿伴方面的面部-面颊-舌部累及则只能考虑到泛酸激酶方面的神经变性病癫痫（PKAN）。Wilson 病癫痫（WD）也可显出为更为严重的口面部肌刚性精神上伴帕金森样癫痫状。

共济失调

虽然 HD 病癫痫程里可能显现小脑萎缩，也有以共济失调为首发癫痫状的 HD，青年人HG HD 也有共济失调辅以要显出的，但总的来说，共济失调在 HD 里少见。如有引人注意的共济失调，理应考虑到 HDL 囊肿。高加索人里只能考虑到 SCA17，日本人里只能考虑到 DRPLA。

双眼文艺活动精神状态

在比对临床里极为有意义。HD 癫痫状早期即有扫视启动精神状态，后显现扫视减慢和扫视范围增大。在更为严重的 HDL 囊肿、歌舞-鳞白细胞渐增癫痫、PKAN 和 WD 里也有类似改变。在神经鳞白细胞渐增癫痫里，能发现片段立体化扫视（fractionated saccades）和时域引跳（square-we jerks）。病癫痫程早期「小脑性」双眼文艺活动精神状态如扫视辨距不良、时域引跳、ocular flutter、扫视追随和呼唤诱导的眼震是大多数脊柱小脑性变性病癫痫的特色，能与 HD 比对。

中风

HD 里，中风仅显现在青年人HG HD 里，10 岁以前失忆癫痫癫痫的癫痫状里 30%~50% 大多有中风。而中风在其他 HDL 囊肿里较多，如 SCA17 癫痫状里 22% 显现中风，歌舞鳞白细胞渐增癫痫里 60%，McLeod 囊肿里 40%，HDL1 囊肿里部分癫痫状大多有中风。DRPLA 里 20 岁前失忆癫痫癫痫癫痫状里基本上大多显现，在 40 岁之后失忆癫痫癫痫的癫痫状里，中风仅仅显现。

实质性速度

HDL1 实质性速度较快速，发病癫痫后一般存活 1~10 年。HDL2 失忆癫痫癫痫后生存时数 10~20 年，DRPLA 失忆癫痫癫痫后的生存时数为 10~15 年。与 HD 并不相同，HDL 囊肿失忆癫痫癫痫早的实质性较快速。青年人HG HD 实质性较快速，但良性遗传性歌舞病癫痫（BHC）虽也在婴儿期或儿童期失忆癫痫癫痫，但实质性极为缓慢。

主要用途健康检查

在基因扫描前只能要要用基本的主要用途健康检查，常规血液学健康检查能比对引性或亚引性病癫痫因引起的歌舞癫痫状。一些常规健康检查对 HDL 囊肿临床也有帮助，如歌舞-鳞白细胞渐增癫痫和 McLeod 囊肿会有肌酸激酶和肝酶升高，神经铁蛋白病癫痫的癫痫状部分显现血清铁蛋白增加，WD 癫痫状 24 足足尿锰含量升高等。

神经鳞白细胞囊肿（歌舞-鳞白细胞渐增癫痫、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血鳞白细胞数量增高。

HD 癫痫状头颅 MRI 纹状体萎缩，相比之下是尾状核，皮层和小脑萎缩在病症癫痫晚期显现。一些男性失忆癫痫癫痫的进行性 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经鳞白细胞渐增癫痫和 McLeod 囊肿。小脑萎缩在比对 HD 和 SCAs 里极为重要。DRPLA 癫痫状里，小脑脑干萎缩、T2 相上大脑皮质皮层下脑部高路径。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征西」。

上述比对临床的各项临床特色揭示见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪