CARS2：重新致痫基因

展开性肌肉阵挛抑郁症（progressive myoclonic epilepsy）是一种帕金森氏症神经退行性疾病，药理学表现和生物化学改变具有值得注意；其主要药理学有所不同之处包括肌肉阵挛、抑郁症和有所不同程度的令人满意性神经功能愈合。

该症可由多个有所不同的基因特异性招致：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2基因特异性导致；轴突蜡样脂褐素沉降症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10基因特异性导致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1基因特异性导致。

在青少年和孩童病人之中，亦有报道并称有所不同的真核细胞转运RNA（tRNA）基因特异性（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌肉阵挛的令人满意型方面，药理学上分类为“友破碎红纤维的肌肉阵挛性抑郁症”（ MERRF）性疾病。

在近期出版的Neurology杂志上，一个比利时研究课题团队报道了一个有2名药理学病症与MERRF性疾病甚为相似病人的近缘婚配家另有。2名病人均为CARS2基因（该基因编码真核细胞内半胱氨酰tRNA合成酶）切割位点特异性的纯合子。病人药理学表现包括重度的肌肉阵挛抑郁症、令人满意性痉挛性四肢瘫、令人满意性视网膜和助听器危害、以及令人满意性认知功能危害。

图1：病人家另有图和测序图，可见CARS2基因c.655 G＞A特异性常染色体隐性遗传模式

图2：在病人父母亲之中CARS2游离的多种切割游离。图A显示肽链4和肽链8几天后RNA的逆转录PCR游离。病人父亲（III.5）和母亲（III.4）尸RNA显示较短的切割游离。（BL=尸RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照分成纤维细胞RNA）。图B显示野生型和特异性型CARS2互补DNA。特异性型因为肽链6携带特异性点导致被切割局限性。

研究课题者从该家另有之中分离出CARS2基因的c.655 G＞A纯合特异性为流感病毒特异性。该特异性位于第6号肽链的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA展开分析明确异常切割可导致第6号肽链完全局限性。这使得一段保守性序列上的28个残基发生左上角局限性，这段结构域与受体尾端tRNA发夹结构的稳定性方面。

研究课题者总结并称，本研究课题检验出了一种新的导致重度令人满意性肌肉阵挛抑郁症的感染性基因CARS2。

查阅信源电话号码

编辑： neuro212